(MONGOLiZM)

[poseidon87]

(MONGOLiZM) Down sendromu insanlarda en sık görülen kromozom anomalisi türüdür. Zeka geriliği yapması ve erken yaşta ölüme neden olması nedeniyle önde gelen toplumsal sorunlardan olan down sendromu olgularının tümü olmasa da önemli kısmı, gebelik döneminde çeşitli tanı yöntemleriyle tanınabilmekte ve ailelere gebeliği devam ettirme ya da sonlandırma seçenekleri sunulabilmektedir. Down Sendromu Nedir? Down sendromu ya da eski adlarıyla "mongolizm" veya "mongol bebek" ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından "özel bir tür zeka geriliği" olarak tarif edilmiş bir sendromdur. Moğol ırkına mensup insanlara çekik gözlülükleriyle benzemeleri nedeniyle Dr. Down bu bebekler için "mongoloid" terimini kullanmış, ancak daha sonra Asyalı bilim adamlarının baskısıyla "mongol" terimi tümüyle terkedilmiştir. Down sendromunun genetik kaynaklı olduğu baştan beri düşünülmesine karşın bu bebeklerin kromozom haritasının çıkarılması ancak 1959 yılında mümkün olmuştur. Daha sonraki yıllarda Down sendromunun translokasyona bağlı şekilleri ve mozaik varyantı da olabileceği keşfedilmiştir. Dünyada yaklaşık olarak 660 yenidoğan bebekten biri Down sendromu ile doğmaktadır. Bu haliyle Down sendromu insanlarda en sık görülen malformasyon (yapısal bozukluk) türüdür. Nasıl Oluşur? İnsan, hücrelerinde 46 kromozom içeren bir canlıdır. Kromozomlar hem insan ırkına ait, hem de bulunduğu canlının bireysel özelliklerine ait bilgileri depolayan DNA yapılı moleküllerdir. Bu DNA molekülleri de vücudun işleyişiyle ilgili bir maddenin (enzimler ya da çeşitli proteinler gibi) üretimine ait bilgiler içeren farklı genleri taşır. Bu 46 kromozomun yarısı anneden yarısı da babadan gelir. İşte Down sendromu insanlarda normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet gelen 21. kromozom bilgisinin hücrede üçüncü kez yeralmasıyla (Trizomi 21= üç adet 21 numaralı kromozom) ortaya çıkan belirtiler topluluğudur. Bu fazladan kromozom yani DNA bilgisi hücresel seviyede çeşitli genlerin iki kez değil üç kez ifade bulması (overexpression) ve böylece çeşitli maddelerin üretiminde anormallikler oluşmasına neden olur. Bu hücresel düzeydeki anormallikler bebeğin vücuduna yansıdığında karşımıza Down sendromu belirtileri topluluğu çıkar. Down Sendromunun Belirtileri Nelerdir? DSlu çocuklar, birbirlerine benzemekten ziyade,ailelerine benzerler.Duygu ve davranışlarında kusursuz, oyun ve yaramazlıkta ise yaratıcı ve hayal gücü yüksek olup, ihtiyaç duyulan değişik düzeylerdeki gelir ve barınma imkânları içinde, kendi ayakları üzerinde duracak şekilde yetişirler. DS, çocuğunuz hakkındaki merak uyandıran yegâne şey olmayacaktır elbette. Unutmayın; çocuk yetiştirmek,hayatınıza düşünemeyeceğiniz bir tat katacağı gibi,aklınıza gelmeyecek zorlukları da beraberinde getirir.Çocuklarımızın ne kadar ilerleme kaydedeceğini artık tahmin bile edemeyiz. DS rahatsızlığını yaşayan çocuklar, her çocuğun yetişmesine katkıda bulunan bakım, özen ve toplumsal yaşamın içinde yer alma gibi imkânların aynısından yararlanırken, bütün diğer çocuklar için olduğu gibi,okul, okul öncesi eğitim ve eğitimin kalitesi de,sağlıklı akademik beceriler geliştirmede gerekli olan imkânları çocuğunuza sağlamanız açısından büyük önem taşır. Standart IQ testlerinde DSlu çocuklar, zekâ geriliği sınırını aşağıya çekecek ılımlılıkta puanlar alırlar çoğu zaman. Ancak, durum böyle olsa da, bu testler zekânın birçok önemli alanını ölçmezler; siz de çocuğun hafıza, iç görü, yaratıcılık ve zekâsı karşısında şaşırır kalırsınız ve ne şanstır ki, bu tür çocuklardaki yüksek öğrenme yetersizliği oranı, bir dizi yetenek ve beceriyi gölgeleyebilir. DSlu çocuklar, pahalı sağlık tanıları ile öteki profesyonel müdahalelerin ilk müşterileri olsa da,unutmayın ki,çevrelerinde onları seven, sayan ve takdir eden insanların bulunması her çocuğun hakkıdır. Böylesi çocukları, her hangi bir kişide ortaya muhtemel olan ya da olmayan birçok fiziksel özelliğinden tanımak mümkündür. Bazı belirtileri de şöyle İrisinde küçük, beyaz, hilâl şeklinde belirgin Brusfieldsıralanabilir: Her iki elinde de bulunan tek bir avuç içibenekleri olan çekik gözler, Doğuştan gelen yüksek orandaki Ender görülen, olağandışı bir zekâ, çizgisi, kalp yetersizliği(%35-50 oranında). Çocuğun doğumunun ilk iki ayını takiben, kalp ekosunun(eko-kardiyogram) alınması gereklidir.